Rare Diseases

ALS (Amyotrophe Lateralsklerose)

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems. Sie wird auch Amyotrophische Lateralsklerose oder Myatrophe Lateralsklerose genannt, englisch Motor Neuron Disease, oder Lou-Gehrig-Syndrom oder nach dem Erstbeschreiber Jean-Martin Charcot Charcot-Krankheit.

Die Ursache ist unbekannt. Es kommt zu einer fortschreitenden und irreversiblen Schädigung oder Degeneration der Nervenzellen (Neuronen), die für die Muskelbewegungen verantwortlich sind.

Es können motorische Nervenzellen, die sich in der Hirnrinde (motorischer Kortex) befinden, und auch die Vorderhornzellen des Rückenmarks oder die motorischen Zellen des Hirnstamms in den Hirnnervenkernen betroffen sein. Die Fortsätze (Axone) der ersten Motoneurone sind mit ihren Fortsätzen mit der Skelettmuskulatur verbunden und stimulieren diese.

Durch die Degeneration kommt es zur zunehmenden Muskelschwäche (Lähmung, Parese), die mit Muskelschwund (Amyotrophie) einhergeht. Durch die Lähmungen der Muskulatur kommt es zu Gang-, Sprech- und Schluckstörungen, eingeschränkter Koordination und Schwäche der Arm- und Handmuskulatur und dadurch zu einer zunehmenden Einschränkung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.

Die ALS ist nicht heilbar. Der Schwerpunkt der Therapie liegt auf einer Linderung der Symptome und psychologischer Betreuung. Die Überlebenszeit beträgt im Mittel etwa drei bis fünf Jahre. Der Tod tritt häufig infolge von Lungenentzündung ein, deren Entstehung durch die zunehmenden Schluckstörungen und die Lähmung der Atemmuskulatur begünstigt wird.

MH (Maligne Hyperthermie)

Die Maligne Hyperthermie (MH) ist eine vererbte Veranlagung. Personen, welche die Veranlagung zur MH Empfindlichkeit tragen reagieren auf bestimmte Narkosemedikamente mit einem massiv gesteigerten Stoffwechsel. Bei den auslösenden Medikamenten handelt es sich um inhalative Anästhetika, sowie um das muskelerschlaffende Medikament Succinylcholin. Wir ein solcher Zustand nicht rasch erkannt und richtig behandelt, so kann er zum Tod führen. Von hier kommt auch der Name “Maligne Hyperthermie”. “Maligne” bedeutet “bösartig”, weil die MH zum Tod führen kann. “Hyperthermie” ist der “Temperaturanstieg” oder das Fieber, es kann zu Temperaturen bis über 42 Grad kommen.

Die Veranlagung zur MH liegt in der Muskulatur. Beim Kontakt mit den auslösenden Medikamenten wird die gesamte Muskulatur unkontrollierbar aktiviert. Es kommt zu einem extremen Anstieg des Stoffwechsel. Dies  führt zu einem sehr starken Anstieg des Sauerstoffverbrauchs und gleichzeitig wird über eine Aktiviertung der Muskulatur Wärme produziert.

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