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Seltene Krankheiten haben eine geringe Prävalenz, weisen oft einem hohen Komplexitätsgrad auf, können  lebensbedrohlich sein, und ziehen häufig eine chronische Invalidität nach sich. Ca. 80 % der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, einige sind Autoimmunerkrankungen, angeborene Fehlbildungen, oder entstehen durch toxische oder infektiöse Einflüsse.
Seltene Krankheiten erfordern oft eine aufwändige diagnostische Abklärung. Die Morbidität der seltenen Erkrankungen ist gesamthaft gesehen signifikant. Eine vorzeitige Mortalität sollte, falls möglich, herabgesetzt werden. Die Lebensqualität kann mit Hilfe des heutigen sozioökonomischen Potentials und gezielten Massnahmen für die betroffenen Personen stark verbessert werden.

Die Prävalenzrate für seltene Krankheiten ist sehr verschieden und länderspezifisch definiert. Eine Vereinheitlichung wird auf verschiedenen Governance Levels der EU und WHO diskutiert. Die Prävalenz variiert von 1/2’000, 1/10’000 (einige EU Länder und die Schweiz), < 5/10’000 (weitere EU Länder) und 1/100’000 (USA).
Seit Januar 2009 arbeitet eine Arbeitsgruppe der WHO an einer neuen ICD-11 Kodierung. Mit diesem Ansatz soll bis 2015 eine einheitliche Definition für die Inzidenz und Prävalenz seltener Krankheiten geschaffen werden. Mit der aktuellen ICD-10-Codierung können zurzeit lediglich 250 seltene Krankheiten erfasst werden.

Die nationalen und internationalen Bestrebungen zur Erfassung der seltenen Krankheiten stehen am Anfang und werden erst seit ca. 1999 systematisch bearbeitet.Das Thema seltene Krankheiten erwies sich als komplex, aktuell und interessant. Es werden laufend neue Länder gemeldet, die sich dem EU Konzept anschliessen.

Dank dem Aktionsprogramm der WHO (Aktionsprogramm 2010-2015) bewegt sich in der EU sehr viel zu Gunsten von Betroffenen. Da die Schweiz kein Mitglied der EU ist und über ein dezentrales, föderalistisches Gesundheitssystem verfügt, ist die Umsetzung der Vorgaben ausgesprochen langsam. Die Schweiz verfügt über keine nationale Strategie, die eine Verbesserung für die Betroffenen klar darlegt. Nationale Projekte gibt es nicht. Wenige kantonale Bestrebungen (Genf, Lausanne) basieren auf Einzelinitiativen und werden von Stiftungen Betroffener finanziert.

Die Schweiz ist im Vergleich zu aktiven Ländern der EU in der Wahrnehmung und Behandlung von seltenen Krankheiten ca. 7 bis 8 Jahre im Rückstand. Das hat allerdings auch Vorteile, weil wichtige und aufwändige Vorarbeiten in der EU oft bereits früher geleistet werden. Die Schweiz könnte davon profitieren. Mögliche Projekte, die in der Schweiz schnell und kostenneutral umgesetzt werden könnten, werden in Abschnitt EU beschrieben.

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